Amnija šķidruma pārbaude

Nicole Wendler ir ieguvusi doktora grādu bioloģijā onkoloģijas un imunoloģijas jomā. Kā medicīnas redaktore, autore un korektore viņa strādā pie dažādiem izdevējiem, kuriem vienkāršā, kodolīgā un loģiskā veidā iepazīstina ar sarežģītiem un plašiem medicīnas jautājumiem.

Vairāk par ekspertiem Visu saturu pārbauda medicīnas žurnālisti.

Izmantojot amniocentēzi (amniocentēzi), iedzimtas slimības un novirzes bērna genomā var noteikt vēl dzemdē. Šī pirmsdzemdību izmeklēšanas metode sniedz arī informāciju par bērnu anomālijām un infekcijām. Uzziniet šeit, kad ir ieteicams veikt amnija šķidruma testu, kā tas darbojas un kādus riskus tas rada.

Kas ir amnija šķidruma tests?

Amniocentēzes laikā ārsts caur dobu adatu paņem amnija šķidrumu no amnija maisiņa. Zīdaiņu šūnas peld šajā amnija šķidrumā, ko var izolēt laboratorijā un reproducēt šūnu kultūrā. Pēc aptuveni divām nedēļām ir pieejams pietiekams ģenētiskais materiāls, lai varētu pārbaudīt, vai tajā nav kļūdu un noviržu.

Turklāt tiek noteikta divu olbaltumvielu koncentrācija amnija šķidrumā: alfa-fetoproteīna (alfa-1-fetoproteīns, α1-fetoproteīns, AFP) un fermenta acetilholīnesterāzes (AChE) koncentrācija. Paaugstināts šo proteīnu līmenis var liecināt par mugurkaula vai vēdera sienas malformācijām, īpaši, ja abi līmeņi ir paaugstināti vienlaikus.

AFP proteīnu ražo dzeltenuma maisiņš un embrija aknas. Veselam bērnam tikai neliels daudzums no augļa urīna nonāk amnija šķidrumā. Savukārt, ja rodas anomālijas, piemēram, nervu caurules defekti (atvērta mugura utt.), AFP vērtības parasti tiek ievērojami palielinātas, jo lielāks daudzums augļa šķidrumā nonāk augļa šķidrumā (cerebrospinālajā šķidrumā). ). AFP tiek noteikts arī tā sauktā trīskāršā testa ietvaros - vēl viena pirmsdzemdību diagnostikas izmeklēšanas metode, ar kuru īpaši tiek noteikts bērna 21. trisomijas (Dauna sindroma) risks.

Proteīns AChE ir nervu sistēmas enzīms, un tas tiek palielināts arī nervu caurules defekta gadījumā.

Amnija šķidruma pārbaude: atklājamo slimību pārskats

Bērna ģenētiskais materiāls, kas iegūts ar amniocentēzi, tiek rūpīgi analizēts laboratorijā. No vienas puses, var pārbaudīt hromosomu struktūru un skaitu - ģenētiskā materiāla DNS ir sakārtota 23 divkāršu hromosomu veidā. No otras puses, var analizēt arī pašu DNS.

Iespējamās ģenētiskās novirzes, ko var izraisīt hromosomu analīze, ir šādas:

21. trisomija (Dauna sindroms)
Trisomija 18 (Edvardsa sindroms)
13. trisomija (Patau sindroms)

Turklāt, pārbaudot hromosomas, var noteikt bērna dzimumu - dažas ģenētiskas slimības rodas tikai vienā no abiem dzimumiem.

DNS analīze var atklāt iedzimtas ģimenes slimības un iedzimtus vielmaiņas traucējumus.

Papildus ģenētiskajam materiālam var pārbaudīt arī pašu amnija šķidruma paraugu. Izmantojot šo bioķīmisko analīzi, var noteikt šādas slimības:

Spraugas mugurkaulā (atvērta mugura = spina bifida)
Vēdera sienas defekti (omphalocele, gastroschisis)
Infekcijas: toksoplazmoze, citomegalovīruss (CMV), amnija infekcijas sindroms

Bioķīmiskā izmeklēšana var arī atklāt iespējamo asins grupu nesaderību starp māti un bērnu (no 30. grūtniecības nedēļas).

Ja pastāv priekšlaicīgu dzemdību risks, ārsti var izmantot arī amniocentēzi, lai noskaidrotu, cik tālu bērna plaušas ir nobriedušas. Ja tie vēl nav pietiekami attīstīti, plaušu nobriešanu var veicināt ar medikamentu palīdzību.

Kad ieteicams veikt amnija šķidruma pārbaudi?

Amniocentēzi ieteicams veikt daudzām grūtniecēm, ja noteiktu iemeslu dēļ ir paaugstināts bērna ģenētisko defektu risks. Šādi iemesli var būt:

Grūtnieču vecums virs 35 gadiem
Novirzes ultraskaņā vai pirmā trimestra skrīninga laikā
iedzimtas ģimenes slimības, piemēram, vielmaiņas vai muskuļu slimības
vecāks brālis ar hromosomu traucējumiem
Iepriekšēja grūtniecība ar nervu caurules defektu vai aborts hromosomu traucējumu dēļ

Ja pastāv kāds no minētajiem iemesliem, veselības apdrošināšanas sabiedrība segs amnija šķidruma pārbaudes izmaksas.

Amnija šķidruma pārbaude: kad ir labākais laiks?

Amnija šķidruma tests vislabāk būtu jāveic laikā no 14. līdz 19. grūtniecības nedēļai, t.i., nedaudz vēlāk nekā koriona villu paraugu ņemšana (cita pirmsdzemdību diagnostikas metode). Pirms 14. grūtniecības nedēļas amniocentēze nesniegtu ticamus rezultātus. Turklāt šī agrīnā grūtniecības stadija palielina risku, ka pārbaude izraisīs abortu. Tāpēc ar pārbaudi parasti jāgaida vismaz līdz 14. grūtniecības nedēļai.

Atkarībā no jautājuma un problēmas amnija šķidrums dažreiz tiek ņemts vēlāk (t.i., pēc 19. grūtniecības nedēļas).

Kā īsti darbojas amnija šķidruma tests?

Ģenētiskās diagnostikas likums nosaka, ka ikviena grūtniece pirms amniocentēzes ir detalizēti jāinformē par brīvprātīgās iejaukšanās procedūru, ieguvumiem un riskiem un pārbaude jāapstiprina rakstiski.

Amnija šķidruma tests tiek veikts ambulatori specializētā praksē vai klīnikā. Pirms punkcijas ginekologs ar ultraskaņu pārbaudīs bērna stāvokli un atzīmēs punkcijas vietu uz vēdera. Pēc rūpīgas dezinfekcijas tas ar plānu dobu adatu caur vēdera sienu un dzemdes sienu iedur amnija maisiņā un izvelk no 15 līdz 20 mililitriem amnija šķidruma. Iegūtā šķidruma šūnas tiek tālāk apstrādātas laboratorijā.

Amnija šķidruma punkcija ilgst no piecām līdz 15 minūtēm. Lielākajai daļai sieviešu procedūra nešķiet sāpīga. Vietējā anestēzija parasti nav nepieciešama.

Pēc amnija šķidruma pārbaudes

Daudzas grūtnieces pēc amnija šķidruma pārbaudes jūt spiediena sajūtu kuņģī, bet tas pazūd pēc neilga laika. Pēc apmēram pusstundas novērošanas laika jūs varat atstāt praksi vai slimnīcu. Ārsts izrakstīs divu līdz trīs dienu atpūtu un ieteiks šajā laikā izvairīties no fiziski smagas darbības un dzimumakta. Nākamajās dienās ārsts vēlreiz pārbaudīs jūs ginekoloģiskai izmeklēšanai.

Ja pēc amnija šķidruma pārbaudes rodas sāpes, asiņošana, amnija šķidruma noplūde vai kontrakcijas, jums nekavējoties jākonsultējas ar ārstu!

Kad būs pieejami amnija šķidruma testa rezultāti?

Lai atrastu amnija šķidruma testu, nepieciešamas divas līdz trīs nedēļas-laiks, kas bieži vien ir ļoti saspringts vecākiem un topošajiem radiniekiem.

Amnija šķidruma pārbaude: risks un drošība

Komplikācijas ar amniocentēzi ir reti. Tāpat kā ar jebkuru procedūru, amnija šķidruma tests ietver arī riskus:

Aborts (risks ar amniocentēzi 0,5 procenti; salīdzinājumam: ar horiona villu paraugu ņemšanu 1 procents)
priekšlaicīgs urīnpūšļa plīsums
Dzemdes kontrakcijas
Asiņošana (reti)
Infekcijas (reti)
Traumas bērnam (ļoti reti)

Amnija šķidruma testa rezultāts sniedz 99 procentus ticamu rezultātu hromosomu traucējumiem un 90 procentus nervu cauruļu defektiem. Dažreiz, lai to apstiprinātu, ir nepieciešama vecāku asins analīze, ultraskaņa, cita amniocentēze vai augļa asins analīze.

Amnija šķidruma tests: jā vai nē?

Jūs pats izlemjat, vai vēlaties veikt amniocentēzi vai nē. Būtībā veselīgam bērnam nav garantijas. Pat ja pastāv normāls hromosomu kopums bez novirzēm un visas vērtības ir normālas, nevar izslēgt malformācijas.

Amnija šķidruma testa rezultāts neko nepasaka par plaisu veidošanos sejā, sirds defektiem vai deformācijām rokās un kājās. Augstas izšķirtspējas ultraskaņas izmeklēšana laikā no 20. līdz 22. grūtniecības nedēļai var sniegt informāciju par to.

Būtībā procedūras ieguvums un risks ir rūpīgi jāizvērtē individuāli.

Amnija šķidruma pārbaude: pozitīvs rezultāts - kas tagad?

Ja jūs nolemjat veikt pirmsdzemdību pārbaudi, jums iepriekš jāapsver, kādas sekas pozitīvs rezultāts radīs jums. Hromosomu bojājumus vai iedzimtas slimības nevar izārstēt. Bērnu fiziskie traucējumi var ievērojami atšķirties atkarībā no traucējumiem, un tos ne vienmēr var skaidri paredzēt.

Ja vēlaties pārtraukt grūtniecību, pamatojoties uz pozitīvajiem rezultātiem, ārsts vispirms detalizēti ieteiks. Amnija šķidruma testa rezultāts ir pieejams tikai progresējošā grūtniecības stadijā. Tad ir par vēlu skrāpēšanai vai sūkšanai anestēzijas laikā. Tā vietā jāuzsāk mākslīgs aborts ar darbaspēku veicinošiem līdzekļiem - garīgi un fiziski ļoti saspringta situācija katrai sievietei.

Tagi: veselas kājas fitnesa sporta fitnesa